Il paziente che ha un malassorbimento del lattosio – a differenza di chi ha una vera e propria intolleranza – può digerire fino a qualche grammo di lattosio senza accusare sintomi significativi. Dunque, non tutti i pazienti malassorbenti sono necessariamente Intolleranti al lattosio.

Ne sono riconosciute principalmente tre:

• La forma più diffusa e conosciuta al mondo è rappresentata dalla ipolattasia geneticamente programmata. Si tratta di un polimorfismo genetico per cui l’enzima della lattasi è attivo nella prima età pediatrica e poi carente dall’adolescenza in poi, quando si manifestano i primi disturbi in seguito all’assunzione del lattosio. Nel sud Italia e nelle isole può riguardare fino al 90% dei pazienti.
• Un’altra forma può essere conseguente a patologie intestinali come enterocoliti acute, malattia di Crohn, celiachia, con iniziale danno della mucosa intestinale, sede anche della lattasi. Con il ripristino dell’integrità della mucosa, l’attività lattasica può anch’essa ripristinarsi.
• Una forma congenita, molto rara, neonatale, è invece confinata a pochi casi descritti nella penisola scandinava.

I sintomi dell’intolleranza al lattosio sono: dolore addominale, meteorismo, flatulenza e diarrea. Non ci sono invece evidenze che altri sintomi come vomito, allergie cutanee e cefalea possano essere collegati con questa patologia.

I sintomi insorgono come conseguenza di diversi fattori:

• La dose di lattosio: i pazienti malassorbenti possono digerire fino a 1-2 grammi di lattosio senza incorrere in particolari disturbi.
• Una sensibilità individuale. Entrano in gioco meccanismi legati alla diversa composizione della flora batterica, al transito intestinale, alla composizione del pasto. È dimostrato che il paziente anziano può tollerare meglio il lattosio del soggetto giovane.

L’insorgenza dei sintomi varia da 30 minuti per il latte fino ad alcune ore per i latticini. La sintomatologia non dovrebbe però persistere oltre le 12 ore.

Storicamente, il dosaggio della lattasi su biopsia duodenale viene considerato lo standard migliore, ma è stato abbandonato perchè troppo invasivo. Oggi sono disponibili diversi test diagnostici:

• Il Breath Test al lattosio, con valutazione dell’idrogeno espirato, è il test più utilizzato al mondo, perchèconsiderato semplice, sicuro e affidabile.
• Il test genetico, fruibile in centri di riferimento, potrebbe diventare il nuovo migliore standard considerata la sua stretta associazione con l’ipolattasia

Dopo una dieta priva di fibre e latticini il giorno prima dell’esame e il digiuno a colazione, il paziente assume 25 grammi di lattosio (1 grammo per chilo di peso corporeo nei bambini).

Si raccoglie poi l’idrogeno espirato con un gascromatografo ogni 30 minuti per 4 ore (3 ore nel bambino). Una volta raggiunti valori superiori a 20 parti per milione (ppm), rispetto ai valori di partenza, si ottiene un test positivo per malassorbimento.

Questo test è considerato sicuro e privo di rischi sostanziali per il paziente. Una recente “consensus conference” italiana ha raccomandato questo protocollo e ha dimostrato che la sensibilità del test raggiunge circa l’80%, mentre la specificità il 97%.

Nonostante questa ottima performance, va sottolineato che esiste un 20% circa di potenziali falsi negativi.

Il test genetico può essere utilizzato in tutti i soggetti con Breath Test negativo per scoprire i falsi negativi. Non ha invece alcun ruolo prima dei 12 anni di età, perché la lattasi è ancora attiva e il malassorbimento non si è quindi ancora manifestato.

Poiché solo una parte dei pazienti malassorbenti è intollerante al lattosio, la valutazione di sintomi da intolleranza viene comunemente affidata a quanto riferito dal paziente, in assenza di dati oggettivi.

È stato peraltro dimostrato che molti pazienti che sono convinti di essere intolleranti talvolta non sono neppure malassorbenti.

Durante e dopo il Breath Test (12 ore in tutto) viene consigliato di raccogliere i sintomi dopo il carico di lattosio e questo può costituire un possibile test diagnostico di intolleranza. D’altra parte, questo risultato non riproduce le abitudini quotidiane del paziente.

Per questo motivo le linee guida suggeriscono il Blind Lactose Challenge come test di intolleranza più affidabile,

attraverso la somministrazione, in cieco e in tempi diversi, di alimenti con o senza lattosio. Questo strumento però è estremamente difficile da utilizzare nella pratica clinica.

Non trattandosi di una patologia associata a un danno diffuso della mucosa intestinale, non sono presenti significative complicanze intestinali o sistemiche.

Anzi, paradossalmente, complicanze nutrizionali come osteopenia e osteoporosi sono state descritte come conseguenza di diete privative troppo severe che escludevano, senza giusto motivo, tutti i latticini dalla dieta.

Comunemente viene consigliata una riduzione dell’apporto di latte e latticini freschi.

In alternativa, sono disponibili prodotti in cui il lattosio è stato pre-idrolizzato, mentre i latticini stagionati sono

quasi sempre consentiti.

Altri accorgimenti riguardano l’assunzione di latticini insieme ad altri alimenti per minimizzarne gli effetti sull’intestino.

È invece suggestiva, ma controversa, l’assunzione di dosi progressive di lattosio per ottenere un adattamento progressivo del colon.

Deve essere ribadito il fatto che non sono necessarie, anzi sono dannose, diete di esclusione del lattosio troppo severe.

In fine, è necessario sottolineare che la quantità di lattosio nei farmaci (essendo in milligrammi) è un elemento irrilevante da un punto di vista clinico, tranne in pochissime eccezioni (es. lattulosio in sciroppo).

Sono disponibili in commercio diverse formulazioni farmacologiche contenenti la lattasi (Beta-D-galattosidasi).

Il dosaggio di tale terapia dovrebbe tenere conto della quantità di lattosio contenuta in ogni specifico alimento consumato: vengono generalmente consigliate circa 2.200 unità di principio attivo ogni 5 grammi di lattosio. In particolare, ci sono evidenze che il principio attivo denominato tilattasi possa essere in grado di ridurre l’intensità dei sintomi di intolleranza al lattosio.