L’intolleranza al lattosio è caratterizzata da dolore addominale, meteorismo, flatulenza e diarrea, causati da un malassorbimento del lattosio. A sua volta il malassorbimento è dovuto alla carenza dell’enzima lattasi, che ha il compito fisiologico di scindere il lattosio in glucosio e galattosio per favorirne l’assorbimento.
La cosiddetta ipolattasia può essere congenita (molto rara) oppure secondaria a varie patologie infiammatorie dell’intestino (enterocoliti, malattia celiaca, malattia di Crohn, etc.): in questo caso, a differenza del primo, è potenzialmente reversibile.
La diagnosi di malassorbimento si basa comunemente sul Breath Test all’idrogeno, mentre il cosiddetto test genetico può integrarsi in alcuni casi al Breath Test, potenziandone il risultato diagnostico. Tuttavia, non tutti i pazienti che hanno un malassorbimento sono intolleranti al lattosio. Per questo motivo l’intolleranza al lattosio dovrebbe prevedere un test diagnostico proprio. Oltre alla raccolta dei sintomi durante e dopo il Breath Test, è stato proposto un Blind Lactose Challenge per ottenere risultati oggettivi sul rapporto tra sintomi e lattosio, ma questo è difficile da utilizzare nella pratica clinica.
Da un punto di vista terapeutico, esistono prescrizioni non farmacologiche, attraverso diete dedicate con limitazione dei latticini freschi, ma che non escludano del tutto i latticini. Poi vi è l’utilizzo di farmaci contenenti la lattasi, da assumere prima dell’introduzione di latte e derivati.